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Lorenzo, bambino affetto da malattia rara: grazie ad un puntatore oculare  potrà frequentare finalmente alle elementari.

Si chiama Lorenzo, ha 6 anni e vive a Prato assieme alla sua famiglia.

Purtroppo è nato con una malattia rara che colpisce il gene SCN8A, che regola la pompa del sodio causando quindi un quadro epilettico fino a malfunzioni multiorganiche.

Lorenzo non parla ed ha una mobilità gravemente compromessa, nonostante le cure dei genitori (che di lavoro sono infermiere e oss) e l’ottima assistenza dell’Ausl, che ha fornito logopedista e neuropsichiatra infantile del Centro Giovannini di Prato.

Proprio al centro è stato sperimentato un puntatore oculare di ultima generazione, con risultati eccezionali.

“Abbiamo finalmente capito che Lorenzo quando ci guarda capisce quello che diciamo” ha dichiarato alla stampa Marianna, la madre “gli ho fatto delle domande e lui ha risposto con questo monitor. È stato bellissimo”.

Il problema nasce perchè questo strumento di ultima generazione non può essere finanziato dall’Ausl ed il suo costo risulta essere di 17.000 euro.

Una preside dal cuore d’oro.

“Ci siamo rivolti alla preside della nostra scuola (la materna Toti, ndr), la dirigente Sandra Bolognesi, e le abbiamo proposto di aiutarci a fare una raccolta fondi, ma la dirigente ha fatto di più” ha raccontato mamma Marianna.

La dirigente ha fatto realmente tanto di più riuscendo a raggiungere dei fondi speciali ministeriali per l’acquisto di attrezzature che superino questo tipo di handicap.

Lo strumento sarà consegnato al Centro Giovannini il 21 dicembre e poi sarà trasportato alla scuola materna Toti. Permettendo così a Lorenzo di frequentare al meglio le scuole elementari.

Questo è il video concesso dal padre del bambino, con una simulazione di gioco con puntatore oculare.

Mutazione SCN8A.

Le conseguenze della mutazione SCN8A possibili sono diverse e vanno da quadri di epilessia familiare benigna a forme severe di encefalopatia epilettica a esordio precoce.

Ci sono casi più gravi (bimbi che non camminano non parlano hanno difficoltà a respirare) e casi meno gravi.

Nel mondo al momento ci sono 400 bambini con questa diagnosi mentre in Italia sono 15.

Ad oggi, non esiste nessuna cura disponibile anche se vi sono progetti di ricerca e sperimentazione che vedono la collaborazione del Bambin Gesù di Roma con il Centro di ricerca più importante d’Europa, in Danimarca.

Sostenere l’Associazione SCN8A significa sostenere le famiglie ed i ricercatori coinvolti, direttamente.

Per informazioni e modalità di sostegno, clicca qui!

L’articolo Lorenzo: un puntatore oculare oltre la malattia rara, ora può frequentare le elementari. proviene da AssoCareNews.it – Quotidiano Sanitario Nazionale.